Comunidade ELA - Portugal

___________________ Ponto de Encontro - Esclerose Lateral Amiotrofica - Portugal

Veja apresentação interactiva do que é a ELA em:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/amyotrophiclateralsclerosis/htm/index.htm


 

Esclerose Lateral Amiotrófica

 

Introdução

 

A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também chamada de doença do neurônio motor, doença de Charcot (nome do grande neurologista francês) ou doença de Lou Gehrig (jogador de beisebol americano, portador da doença) é uma doença paralítica progressiva e fatal, causada por uma degeneração dos neurônios motores do córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal. Cerca de 5 a 10% dos casos são familiares (ELAF) e 85 a 90% são esporádicos (ELA). A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma desordem neurodegenerativa que resulta em fraqueza e atrofia muscular progressiva, conduzindo a insuficiência respiratória e morte, freqüentemente dentro de cinco anos do início dos sintomas. A atrofia dos músculos é secundária à degeneração de neurônios do córtex motor primário (neurônios motores superiores - NMS) e da coluna anterior da medula espinhal (neurônios motores inferiores - NMI). A ELA tem sido considerada relativamente rara, com uma incidência anual calculada entre 1,4 e 2,0 por 100.000. Porém, esta incidência só é ligeiramente menor que a da esclerose múltipla (EM). Como os pacientes com ELA morrem mais cedo que aqueles com esclerose múltipla, a prevalência de ELA é substancialmente mais baixa. A ELA afeta mais os homens que as mulheres (1,5:1) e a idade de início está entre 55 e 65 anos de idade. O início dos sintomas ocorre principalmente na meia-idade ou nos idosos, sendo que só 10% dos casos ocorrem antes dos 40 anos de idade.Os pacientes tipicamente se apresentam com deficiência motora localizada em uma região do corpo - nas extremidades superiores, nas extremidades inferiores ou na região bulbar. Normalmente a fraqueza muscular distal é seguida por fraqueza proximal. Afeta os homens até duas vezes mais que as mulheres. Não se conhece nenhum fator de risco para a doença.

 

Patogênese

 

A alteração mais marcante da ELA é a atrofia, degeneração e perda dos neurônios da coluna anterior da medula. No córtex cerebral também ocorre perda das células piramidais, que são grandes neurônios responsáveis pelo início dos movimentos. No interior das células nervosas são encontradas várias alterações: Os esferóides, que são novelos de neurofilamentos que podem englobar organelas celulares como mitocôndrias; Corpos de Bunina, que são estruturas finas e arredondadas que se coram pela eosina (um corante usado na preparação do material para análise); Estruturas semelhantes aos corpos de Lewy, as quais são imunerreativas a ubiquitina e ao gene que codifica a enzima superóxido dismutase de Cu/Zn (cobre/zinco). A esclerose lateral amiotrófica familiar (ELAF) apresenta padrão de herança autossômica dominante (há raros casos de herança recessiva). Cerca de 20% dos casos autossômicos dominantes são causados por mutações no gene da enzima superóxido dismutase de Cu/Zn (SOD1), que se localiza no cromossomo 21 (21q22.1). Na ELA esporádica não há mutações desse gene. Como o quadro clínico é semelhante nas duas formas da doença (familiar e esporádica), acredita-se que um defeito esteja presente em outro ponto da mesma via metabólica no caso da ELAE. Acredita-se também que o aminoácido neurotransmissor glutamato possa ter um papel tóxico nos casos de ELAE.

 

Qual a função da SOD1?

 

Durante o metabolismo são formados radicais superóxido, que são moléculas altamente reativas e instáveis, que reagem com constituintes celulares produzindo oxidação e substâncias tóxicas. A SOD1 transforma as moléculas de superóxido em oxigênio e peróxido de hidrogênio, livrando o organismo do superóxido. Em outras palavras, a SOD1 tem ação anti-oxidante eliminando os radicais livres. Na ELA há uma redução de 35 a 75% da atividade da SOD1 mutante, enquanto na ELAE não há essa redução. Sintomas O primeiro sintoma da doença costuma ser a fraqueza das mãos, com dificuldade para abrir garrafas, abotoar, virar uma chave; ou fraqueza das pernas com queda do pé. Dificuldades para articular as palavras ou engolir podem vir a seguir. O paciente pode ser incapaz de deglutir a saliva, que escorre pelo canto da boca. Os músculos dos membros e da face começam a atrofiar e a fraqueza aumenta progressivamente. Caracteristicamente, a fraqueza focal e atrofia muscular se estendem aos músculos contíguos e eventualmente todos os músculos dos membros e tronco são afetados. Aparecem as fasciculações, que são contrações involuntárias de pequenas partes dos músculos, inclusive da língua. Os pacientes podem se referir às fasciculações como "tremor na carne". Muitos podem ter cãibras e espasticidade. O paciente passa a precisar de auxílio para suas atividades do dia-a-dia, como andar, se alimentar ou cuidar da própria higiene. A sensibilidade é preservada, assim como os músculos que movimentam os olhos. Via de regra as faculdades mentais não são afetadas (com exceções). O paciente pode ter labilidade emocional, alternando riso e choro imotivado ou mesmo depressão. Os sintomas não aparecem necessariamente nessa ordem. A doença piora continuamente sem períodos de melhora, até que a fraqueza comprometa o diafragma. A função dos músculos respiratórios é particularmente importante. A tosse ineficaz como resultado de músculos respiratórios debilitados podem conduzir à pneumonia e dificuldade de fala avançando para eventual anartria. A paralisia da musculatura respiratória é associada com pneumonia de aspiração e hipóxia, sendo a causa mais freqüente de morte. A morte geralmente sobrevém em 2 a 5 anos, com média de 4 anos. Em poucos casos a morte ocorre no primeiro ano. Cerca de 20% dos pacientes vive por mais de cinco anos.

 

Diagnóstico

 

O diagnóstico é baseado na história clínica, nos achados do exame físico e no resultado de exames complementares. No exame físico podem estar presentes sinais do comprometimento dos neurônios motores superior (hiperreflexia, sinais de Hoffmann ou Babinski, clônus, espasticidade) e inferior (atrofia, fraqueza, hiporreflexia, fasciculações) simultaneamente. Não existe um exame complementar que confirme o diagnóstico isoladamente. Os exames acrescentam dados para o diagnóstico e servem para excluir outras causas para os sintomas. O diagnóstico pode ser difícil, especialmente no início da doença, quando os sintomas são pouco claros. Assim foram criados critérios para classificar o diagnóstico em suspeito, possível, provável e definido. O diagnóstico de ELA requer a presença de sinais de degeneração do neurônio motor inferior (NMI) no exame clínico, eletrofisiológico ou neuropatológico e a presença de sinais de degeneração do neurônio motor superior (NMS) no exame clínico; um aumento progressivo desses sinais em uma região ou para outras regiões, junto com a ausência de evidência eletroneurofisiológica ou de neuroimagem da existência de outras doenças que expliquem essses sinais.

 

CRITÉRIOS DE DIAGNÓSTICO

 

ELA suspeita:

 

Sinais de lesão do neurônio motor inferior em até duas regiões.

 

ELA possível:

 

Sinais do NMS e NMI em somente uma região ou; Sinais do NMS em até duas regiões ou; Sinais do NMI rostrais aos do NMS.

 

Casos especiais:

 

ELA monomélica, variantes da paralisia bulbar progressiva e esclerose lateral primária.

 

ELA provável:

 

Sinais do NMS em pelo menos duas regiões com algum sinal do NMS acima dos sinais do NMI.

 

ELA definida:

 

Sinais do NMS e NMI na região bulbar e pelo menos em duas regiões espinhais ou; Sinais do NMS e NMI em três regiões espinhais.

 

Exames:

 

Não existe um exame que diagnostique a ELA. Os exames auxiliam a excluir outras doenças que apresentam sintomas semelhantes. Os exames mais importantes são a eletroneuromiografia, a tomografia computadorizada, ressonância nuclear magnética e exames laboratoriais.

 

Diagnóstico diferencial:

 

Diversas doenças devem ser distinguidas da ELA: atrofia muscular progressiva, atrofia muscular espinhal, esclerose lateral primária, paraparesia espástica familial, neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução, miastenia gravis, esclerose múltipla, espondilose cervical, deficiência de vitamina B12 entre outras. Apesar destes critérios cuidadosamente delineados requeridos para o diagnóstico de ELA, há vários casos que parecem preencher os critérios e ainda não seguir o curso clínico previsto. Dos três critérios (sinais de NMI, NMS e progressão), a progressão é o mais crítico para o diagnóstico preciso e freqüentemente o mais difícil de predizer.

 

Tratamento

 

A perda gradual da função associada com a ELA representa um sofrimento físico, psíquico, social e econômico para os pacientes e suas famílias. Embora o riluzole, a primeira droga aprovada para o tratamento da ELA, prolongue a sobrevivência em um grau modesto, uma cura ainda não está disponível. Assegurar que os pacientes recebam o melhor aconselhamento e tratamento disponível é crucial para que eles possam maximizar o tempo de sobrevida com uma qualidade de vida como possível sob as circunstâncias. Os pacientes e suas famílias precisam receber informação adequada e com antecedência, para tomarem decisões quanto ao tratamento a realizar, especialmente para os cuidados respiratórios. É importante fornecer essas informações levando em conta o nível cultural e o contexto psicológico e social do paciente e sua família Além disso, a tomada de decisão é um processo dinâmico que pode estar sujeito a mudanças quando a doença fica mais grave. No entanto alguns pacientes podem preferir não receber informações e que o médico discuta o caso somente com a família.

 

Tratamento sintomático

 

O objetivo do tratamento dos sintomas é melhorar a qualidade de vida do paciente. O diagnóstico de ELA é seguido por uma série de reações psicológicas, como choque, negação, angústia, raiva e depressão. O apoio do médico e da família é importante para o paciente. Um tratamento psicológico ou psiquiátrico pode ser necessário. O tratamento com o fonoaudiólogo ameniza os distúrbios da fala. A dificuldade de deglutição (disfagia) manifesta-se com engasgos, tosse e permanência de alimentos na boca. A disfagia causa desnutrição e pneumonia pela aspiração de alimentos para as vias respiratórias. Os alimentos sólidos causam mais dificuldades e os pastosos são mais aceitos. Quando a disfagia é grave a dieta deve ser administrada por uma sonda colocada no estômago através da pele do abdómem. Esse procedimento chama-se gastrostomia endoscópica percutânea e não deve ser protelado devido aos riscos de pneumonia de aspiração. Para maior eficácia a gastrostomia deve ser feita antes que a capacidade vital caia a menos de 50% do normal. O paciente pode ter dificuldade em deglutir a saliva que escorre da boca. Isso se chama sialorréia e pode ser controlada com benzotropina, hioscina, atropina, tri-hexifenidil ou amitriptilina. Esta última droga também é útil na depressão e labilidade emocional. As dores e câimbras recebem tratamento sintomático. A fenitoína pode aliviar as cãibras. A fraqueza do pescoço pode ser compensada com um colar cervical. A fraqueza muscular deve ser abordada com fisioterapia e terapia ocupacional, podendo ser usados aparelhos ortopédicos adequados e cadeira de rodas. Os cuidados no domicílio são muito importantes, especialmente quando o paciente está acamado. Serviços de “Home Care” e de enfermagem têm grande valor, melhorando a assistência ao paciente e diminuindo o estresse dos cuidadores. Entretanto as dificuldades financeiras podem restringir a utilização desses recursos. Preferencialmente o paciente deve ter um hospital de referência a ser levado nos casos de internações e emergências. Opcionalmente os cuidados podem ser dados no domicílio na fase terminal. O tratamento da dor é feito com analgésicos não-opiáceos, anti-inflamatórios e agentes anti-espasticidade. Se necessário os opiáceos podem ser usados liberalmente. Os opióides, com ou sem oxigênio suplementar, são úteis para aliviar a dispnéia de repouso na fase terminal da doença. A clorpromazina pode ser usada conjuntamente. Diversas substâncias foram testadas no tratamento da ELA. Até o momento somente o riluzole mostrou-se capaz de aumentar a expectativa de vida, em média por somente três meses. Ele não diminui a taxa de mortalidade. O riluzole atua bloqueando os canais de sódio dependentes de voltagem protendo contra a toxicidade do glutamato. A dificuldade respiratória pode ser avaliada com medidas periódicas da função pulmonar e tratada com aparelhos que auxiliam a respiração (ventilação não-invasiva, como o BiPAP). Auxiliar a tosse manualmente ou mecanicamente, especialmente durante infecção aguda. A traqueostomia poderá ser realizada no caso de aspirações repetidas e insuficiência respiratória. O uso de um ventilador artificial é o recurso mais extremo na insuficiência respiratória e merece algumas considerações. Uma importante questão surge quando a insuficiência respiratória torna-se um problema. O paciente deve ser traqueostomizado e mantido vivo com um respirador artificial? Na fase avançada da doença a paralisia é total e irreversível. O paciente é incapaz de fazer qualquer movimento, exceto com os olhos. Com a traqueostomia a vida pode ser prolongada por muitos anos nesse estado, até que uma pneumonia ou outra complicação seja o evento final. Haverá nesses anos a mais alguma qualidade de vida ou serão anos de sofrimento para essa pessoa? Que benefício pode obter o paciente ou a sociedade ao se investir grandiosos esforços diante da evolução inexorável da doença? Até quando manter a ventilação artificial?

É natural que surjam muitos questionamentos do paciente diante da morte e da família diante da perda. No entanto, deve-se lembrar que o paciente tem direito de decidir se deseja receber ou interromper qualquer tratamento, incluindo a ventilação mecânica, desde que esteja lúcido. Se optado por retirar-se a ventilação mecânica, o paciente deve receber opiáceos e ansiolíticos para aliviar a dispnéia e a ansiedade. Essas questões devem ser tratadas com a família e com o paciente, para que, estando bem informados e tendo feito suas reflexões, possam decidir com serenidade e essa decisão ser o menos traumática possível.

Atualizado pela última vez por Pedro Monteiro 26 Out, 2008.

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